Wysoka cena za życie. Ignaś Liss toczy walkę z okrutną chorobą
Witaj na świecie
Ignaś Liss przyszedł na świat we wrześniu 2020 roku w Szpitalu Miejskim w Bydgoszczy. Ciąża przebiegała prawidłowo, jednak komplikacje pojawiły się podczas porodu. Tętno Ignasia nagle zaczęło słabnąć, co skłoniło lekarzy do podjęcia decyzji o cesarskim cięciu. Pani Monika wspomina, że syn uzyskał 6 punktów w skali Apgar, co oznacza, że początkowo jego stan określono jako średni. Pomimo to, Ignaś od razu trafił w ramiona rodziców.
Pobyt w placówce przebiegł pomyślnie. Zaskoczeniem dla Lissów okazał się jednak wypis ze szpitala.
- W dokumencie napisano, że doszło do wewnątrzmacicznego niedotlenienia płodu. Byłam w szoku, ponieważ nikt wcześniej nam o tym nie powiedział. Bałam się, że niedotlenienie wpłynie na rozwój syna. Dlatego od samego początku regularnie chodziliśmy na wizyty u lekarzy i fizjoterapeutów, aby zapewnić mu najlepszą opiekę. Przez pierwsze lata nikt nic nie zauważył. Nie było żadnych zwiastunów choroby - mówi Monika Liss, mama Ignasia.
Zbiórka na najdroższy lek świata dla Ignasia Lissa
Niepokój i wczesne objawy
Na początku Ignaś rozwijał się prawidłowo. Jak każde zdrowe niemowlę osiągał kamienie milowe, takie jak raczkowanie czy siadanie. Swoje pierwsze kroki zrobił w wieku 15 miesięcy. Rodzice wspominają, że początkowo chodził niezgrabnie i często się potykał. Większość osób uznałaby to za typowe zachowanie dziecka w tym wieku, jednak w jego przypadku był to pierwszy sygnał, że coś jest nie tak.
- Ignaś często się przewracał, co nas zaskoczyło, zwłaszcza że potrafił potknąć się nawet na równej i płaskiej powierzchni. Myśleliśmy, że jego chód jest po prostu niezdarny, i że z czasem, gdy nabierze wprawy, problem zniknie. Jednak to się nie zmieniało - mówi Bartłomiej Liss, tata chłopca.
Czas płynął. Ignaś zaczął mówić i komunikować swoje potrzeby. W wieku dwóch lat potrafił już składać proste zdania. Pod względem rozwoju poznawczego rodzice nie dostrzegali różnic między nim a starszym bratem, Emilianem, który dla czterolatka jest zresztą wzorem do naśladowania. Ignaś chce oglądać bajki, bawić się i wygłupiać tak jak jego starszy brat.
fot. MJ
Monikę Liss nadal niepokoił jednak rozwój motoryczny syna. - Kiedy Ignaś miał trzy lata, wciąż miał trudności z wchodzeniem po schodach. Jego młodszy o pół roku kuzyn robił to bardzo sprawnie, natomiast Ignaś wchodził albo krokiem dostawnym, trzymając się poręczy, albo na czworakach. Czasami prosił nas, byśmy go wnieśli. Kolejną rzeczą, która nas martwiła, był fakt, że Ignaś nie potrafił skakać. Udałam się do pediatry, przypuszczając, że syn będzie wymagał rehabilitacji. Lekarka skierowała nas na fizjoterapię i do neurologa - wspomina Monika Liss.
Wtedy zaczął się koszmar. W gabinecie lekarskim rodzina usłyszała, że konieczne są dodatkowe badania, aby wykluczyć trzy choroby: rdzeniowy zanik mięśni (SMA), dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD) oraz chorobę Pompego. - Kiedy z ust neurologa padły te trzy nazwy, wiedziałam, że nie jest dobrze - mówi przez łzy pani Monika.
Lekarz zwrócił również uwagę na masywne łydki chłopca. - Zawsze widzieliśmy, że Ignaś ma mocno zbudowane łydki. Mówiliśmy sobie, że może zostanie sprinterem, bo ma naturalnie silną budowę. Nigdy byśmy nie przypuszczali, że to może być objaw choroby genetycznej. Teraz wiemy, że brak dystrofiny – białka, którego organizm Ignasia nie produkuje – sprawia, że mięśnie nie wzmacniają się pod wpływem wysiłku fizycznego, jak u zdrowego człowieka, lecz przerastają tkanką tłuszczową i łączną - tłumaczy.
Zaprzeczenie
W połowie 2024 roku Ignaś trafił na oddział Szpitala Dziecięcego przy ulicy Chodkiewicza w Bydgoszczy, gdzie przeprowadzono niezbędne badania. Na wynik testu kinazy kreatynowej, enzymu, którego podwyższony poziom może wskazywać na choroby ośrodkowego układu nerwowego, uszkodzenia mięśni szkieletowych lub mięśnia sercowego, rodzina czekała jeden dzień. Badanie nie pozostawiało wątpliwości.
- Norma dla kinazy kreatynowej wynosiła wówczas 171, podczas gdy Ignaś miał aż 13 tysięcy oraz podwyższone wyniki wątrobowe - wspomina Monika Liss.
Szpital natychmiast wysłał wyniki do dalszej analizy, a próbki krwi do badań genetycznych przekazano do ośrodka Centogene w Wiedniu – światowego lidera w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich. Oferuje on analizę ponad 2800 genów, badania biochemiczne oraz testy biomarkerów. Na odpowiedź rodzina czekała sześć długich tygodni. Niestety, wyniki przeprowadzonych badań potwierdziły najgorszy scenariusz – dystrofię mięśniową Duchenne’a.
- Początkowo nie mogliśmy w to uwierzyć. Zaprzeczaliśmy temu. Myślałam, że to niemożliwe, aby ta okrutna choroba dotknęła naszego syna - mówi Monika Liss.
DMD. Potrzebne są czas i pieniądze
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się postępującym i nieodwracalnym zanikiem mięśni. Jest jednym z najczęściej występujących oraz najszybciej postępujących schorzeń nerwowo-mięśniowych, dotykającym głównie chłopców. W wyniku rozwoju choroby uszkodzeniu ulegają kolejne układy i narządy, co wymaga zaangażowania specjalistów z wielu dziedzin medycyny. Obecnie nie istnieje terapia pozwalająca na całkowite wyleczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Do niedawna jedyną opcją terapeutyczną była wyłącznie przewlekła sterydoterapia, natomiast aktualnie FDA (amerykańska Agencja Żywności i Leków) zatwierdziła terapię genową Elevidys, która może zatrzymać progresję choroby. Z tej możliwości ma szansę skorzystać Ignaś Liss.
fot. MJ
Po otrzymaniu diagnozy rodzina z Jacewa nawiązała współpracę z organizacją MyTomorrows, specjalizującą się w poszukiwaniu dostępnych opcji leczenia dla osób z rzadkimi schorzeniami, w tym dystrofią mięśniową Duchenne’a.
- Organizacja zapewniła nam tłumacza, który przedstawił raport obejmujący 10 placówek w Stanach Zjednoczonych oferujących leczenie dla pacjentów zagranicznych. Już wtedy braliśmy pod uwagę możliwość zastosowania terapii genowej Elevidys. Przetłumaczyliśmy dokumentację medyczną Ignasia na język angielski i skontaktowaliśmy się ze wskazanymi szpitalami. Otrzymaliśmy pozytywne odpowiedzi z Orlando i Bostonu, a wciąż czekamy na odpowiedź z Chicago. Koszt terapii genowej to 16 milionów złotych - wyjaśnia Bartłomiej Liss.
Rodzice Ignasia śledzą w mediach społecznościowych historię Bryana i Jady Bafus, którzy za pośrednictwem platformy internetowej dzielą się doświadczeniami związanymi z dystrofią mięśniową Duchenne’a, na którą cierpią ich synowie, pięcioletni Mason i dwuletni Jack. Starszy z chłopców otrzymał już terapię genową Elevidys.
- Obserwując tę rodzinę, mogliśmy lepiej zrozumieć, jak przebiega podanie terapii genowej. Po wykonaniu niezbędnych badań lek jest podawany dożylnie przez około dwie godziny. Następnie odbywają się cotygodniowe wizyty kontrolne. Lekarze monitorują stan zdrowia dziecka, wyniki badań krwi i obserwują ewentualne skutki uboczne. Po czterech miesiącach jest już na tyle bezpiecznie, by wrócić do domu - wyjaśnia Bartłomiej Liss.
Terapia genowa Elevidys musi być podana jak najwcześniej – dolną granicą wieku jest czwarty rok życia, a górną - zachowanie sprawności. - Jeśli dziecko przestanie chodzić, to żaden lek nie cofnie tych zmian – podkreśla Monika Lis. Dlatego kluczowe znaczenie ma czas oraz rehabilitacja, której Ignaś jest systematycznie poddawany. Wkrótce chłopiec rozpocznie także leczenie sterydami, które ma na celu opóźnienie postępu choroby. Jednak tylko terapia genowa uratuje mu życie.
fot. MJ
Taki jest Ignaś
Z Moniką i Bartłomiejem Lissami spotkaliśmy się pod koniec października w ich domu w Jacewie pod Inowrocławiem. Nie zabrakło także dziadków Ignasia, którzy przez cały ten czas patrzyli na wnuka z wielką miłością. Początkowo Ignaś zachowywał dystans, lecz po chwili przysiadł obok i z dumą prezentował swoje rękodzieła. Zajęcia manualne sprawiają mu ogromną radość – wspólnie z mamą tworzy mydełka, odlewy z gipsu i układa puzzle. Na piętrze domu znajduje się ścieżka sensoryczna, na której Ignaś ćwiczy, a w pokoju ma misie, postacie superbohaterów i książeczki.
Ignaś to dziecko pełne życia – zabawne, radosne, bystre. Jak mówi jego tata, z łatwością nawiązuje relacje z innymi. - Potrafi czytać ludzi. Wie, co ktoś może czuć w danej chwili – przekonuje.
- Po wypadku miałam pasek, dzięki któremu mogłam podciągać się przy łóżku. Ignaś patrzył na mnie i mówił: Babcia, jesteś dzielna, dasz radę. On też da radę - powiedziała mi do ucha babcia Ignasia.
Zbiórka na leczenie chłopca trwa już ponad cztery miesiące, a dotychczas udało się zebrać nieco ponad milion złotych. W akcję zaangażowały się instytucje publiczne, szkoły, przedszkola oraz tysiące osób o wielkich sercach – to jednak wciąż za mało. Ignaś, wraz z rodzicami, uczestniczy w wielu dedykowanych mu wydarzeniach, choć, jak przyznaje pani Monika, jest już nieco zmęczony. Ma zaledwie cztery lata i nie do końca rozumie, co naprawdę się wokół niego dzieje.
Starszy brat Ignasia wie, że istnieje ryzyko, iż jego młodszy brat może przestać chodzić. Ignaś natomiast rozumie, że jego mięśnie są słabsze, dlatego niezbędne są pieniądze na leczenie i rehabilitację. Żadne dziecko nie powino doświadczać okrucieństwa choroby. Aby pomóc Ignasiowi, można wesprzeć zbiórkę, która jest dostępna TUTAJ.
fot. MJ
