Powstała mapa pełnych genomów 64 różnych osób

Jak przypominają autorzy nowego badania opisanego na łamach „Science”, 20 lat temu - także w lutym - zaprezentowano pierwszą poznaną sekwencję ludzkiego genomu. Human Genome Project, który do tego doprowadził, trwał aż 11 lat i wzięło w nim udział tysiąc specjalistów z 40 krajów.

Uzyskana wtedy sekwencja nie dotyczyła jednak pojedynczego człowieka, ale stanowiła kompozycję sekwencji różnych fragmentów genomów wielu osób. Nie pokazywała ona genetycznej różnorodności ludzkiego gatunku.

Kolejne lata badań zaczęły ujawniać te różnice - choć głównie te niewielkie, dotyczące pojedynczych genetycznych „liter” (tzw. par zasad), pomijając bardziej rozległe rozbieżności, takie jak np. wbudowane w genom krótkie sekwencje DNA.

Nowe opracowanie przedstawia właśnie taką, dokładniejszą analizę ludzkiego genomu. Obejmuje ona aż 64 osoby pochodzące z 25 różnych populacji zamieszkujących różne części świata.

„Wkroczyliśmy w nową erę genomiki, w której można odczytać całe ludzkie genomy. To możliwe dzięki nowym technologiom, pozwalającym na pełniejsze i bardziej dokładne odczytywanie DNA. Pozwala to naukowcom na badanie części genomu, do których wcześniej nie mieli dostępu, a które są istotne dla cech człowieka i rozwoju chorób” - podkreśla prof. Scott Devine z University of Maryland School of Medicine (UMSOM).

„To przełomowe badanie oznacza ogromny krok w kierunku zrozumienia podstaw zależnych od genetyki aspektów zdrowia. Dokonanie to, jak mamy nadzieję, zapoczątkuje kolejne badania, nacelowane na zrozumienie wpływu genomu człowieka na rozwój dręczących ludzi schorzeń” - dodaje prof. E. Albert Reece, dziekan UMSOM.

W badaniu wzięli także udział specjaliści z wielu ośrodków z różnych części świata, a nową metodę sekwencjonowania opracowała firma Pacific Biosciences. Więcej informacji na stronie publikacji (https://science.sciencemag.org/content/early/2021/02/24/science.abf7117) (PAP)

Marek Matacz

mat/ zan/